Dod o hyd i ddiagnosis

Weithiau gall diagnosis o gyflwr prin ddigwydd yn annisgwyl neu 'allan o'r glas'. Yn fwy arferol, mae'n dilyn cyfnod hir o geisio deall gwahanol symptomau, teimlo'n sâl am beth amser, neu fod yn ymwybodol 'mae rhywbeth o'i le'. 

Y term a ddefnyddir yn aml i ddisgrifio hyn yw'r 'dyssey diagnostig' (neu'r 'daith i ddiagnosis').

Yn aml gall olygu gweld llawer o feddygon gwahanol, cael cam-ddiagnosis, neu hyd yn oed gael gwybod bod eich symptomau (neu symptomau eich plentyn) 'i gyd yn eich pen'.

Gall y daith i ddiagnosis fod yn gyfnod rhwystredig.

Sut y gall profion genetig helpu

Nid yw pob cyflwr prin yn enetig, ond mae 8 o bob 10 yn enetig.

Os yw profion genetig wedi'u hawgrymu i chi, yna efallai y bydd eich meddygon yn meddwl bod eich symptomau chi neu'ch plentyn wedi'u hachosi gan newid yn un o'ch genynnau neu gromosomau. 

Mae'n bosibl bod y newidiadau hyn wedi'u hetifeddu gan riant, neu'n cael eu galw'n 'de novo'. Mae de novo yn golygu ei fod yn newid digymell yn eich genynnau chi, neu enynnau eich plentyn, na chafodd ei etifeddu. 

Gall diagnosis a geir o ganlyniad i brofion genetig hefyd helpu i benderfynu a ellir trosglwyddo cyflwr, neu a yw'n debygol y bydd aelodau eraill o'r teulu hefyd yn cael eu heffeithio. 

Gall gwybod a oes gennych gyflwr genetig ai peidio, ac a ellir ei drosglwyddo ai peidio, eich helpu i: 

• ystyried sut y gall eich cyflwr prin ddylanwadu ar eich dewisiadau bywyd yn y dyfodol
• cael mynediad at fathau eraill o gymorth ymarferol fel cymhorthion anabledd, neu gymorth addysgol neu waith, a all wneud byw gyda chyflwr yn haws
• gwneud dewisiadau gwybodus am blant yn y dyfodol a chynllunio teulu

Mae gwybod bod gennych gyflwr genetig hefyd yn golygu y gallech gael cynnig monitro rheolaidd (profion a sganiau) i helpu i reoli unrhyw broblemau neu symptomau iechyd cyn iddynt ddod yn fwy problematig. Gall fod yn galonogol iawn gwybod y byddwch chi, neu iechyd eich plentyn, yn derbyn gofal agos.

Weithiau, fodd bynnag, gallai profion genetig wneud diagnosis o gyflwr sy'n brin iawn, neu fod canlyniadau'r prawf yn 'amhendant.' Mae hyn yn golygu y byddwch yn dal i gael eich gadael gyda llawer o 'ddim yn gwybod' am y dyfodol. Gall hyn fod yn anodd.

Penderfynu ar brofion genetig

Mae penderfynu a ddylid cael profion genetig ai peidio yn fater personol iawn. Efallai bod gennych chi gredoau personol neu ddiwylliannol cryf sy'n dylanwadu ar eich penderfyniad.

Gall darganfod y gallai fod gennych gyflwr etifeddol, neu gyflwr y gallwch o bosibl ei drosglwyddo i'ch plant, godi llawer o wahanol deimladau. 

Gall cynghorydd genetig eich helpu i feddwl am sut i siarad ag aelodau eraill o'ch teulu a allai gael eu heffeithio hefyd os oes gennych chi, neu'ch plentyn, gyflwr prin. 

Efallai na fydd pawb yn eich teulu eisiau siarad am ddiagnosis genetig yn agored neu ar unwaith, nac ystyried cael eu profion genetig eu hunain. Mae'n well gan rai pobl 'ddim yn gwybod' - neu beidio â meddwl am y peth oni bai eu bod yn dechrau dangos symptomau.  

Mae'n bwysig cymryd amser i brosesu eich meddyliau a'ch teimladau eich hun am gael profion er mwyn gwneud dewis gwybodus, efallai gyda chymorth ffrind neu aelod o'r teulu y gallwch ymddiried ynddo. 

Profion genetig babanod ac yn ystod beichiogrwydd

Bellach gellir profi babanod newydd-anedig yn fuan ar ôl genedigaeth am nifer o gyflyrau a allai effeithio arnynt yn gynnar mewn bywyd. Gelwir hyn yn 'sgrinio babanod newydd-anedig'. Bydd y staff sy'n gofalu amdanoch chi a'ch babi yn gofyn i chi am hyn. Gallai hyn fod ar adeg pan fyddwch yn cael llawer o wybodaeth felly nid yw'n anghyffredin peidio â chofio ei thrafod. 

Gellir profi rhai cyflyrau hefyd pan fyddwch yn feichiog. Gelwir hyn yn 'brofion cyn-geni'. Gall eich helpu i benderfynu ar y ffordd orau i reoli eich beichiogrwydd, p’un ai i barhau ai peidio, a’r holl opsiynau gwahanol sydd ar gael i chi.

Gallwch gael rhagor o wybodaeth am hyn gan ARC.

Ymdopi ag aros am ganlyniadau

Gall fod yn anodd aros am ganlyniadau profion diagnostig neu enetig. Efallai y gallwch chi ei roi allan o'ch meddwl', ond efallai y byddwch chi'n meddwl llawer am ganlyniadau posibl hefyd. Mae hyn yn ddealladwy iawn.

Beth all helpu?

• darganfod yr amserlen yn fras pan fyddwch yn derbyn y canlyniadau
• gofynnwch sut y byddwch yn eu derbyn - efallai y bydd hyn yn bersonol neu drwy lythyr
• ceisiwch beidio â meddwl yn rhy bell ymlaen
• defnyddio strategaethau ymdopi i helpu i reoli pryder
• byddwch yn arbennig o garedig i chi'ch hun yn hwyr yn y nos gan mai dyma'r amser yn aml pan fydd pryderon a phryderon yn 'dod i alw'
• os ydych chi'n defnyddio'r rhyngrwyd i ddarganfod mwy am gyflwr, ceisiwch ddefnyddio ffynonellau gwybodaeth dibynadwy fel y GIG neu sefydliadau cyflyrau prin

Rheoli pryder ac ansicrwydd ynghylch canlyniadau

Os ydych chi'n darllen rhywbeth am gyflwr posibl sy'n eich cynhyrfu neu'n eich drysu, cofiwch nad yw'r holl wybodaeth yn gywir, yn gyfredol nac yn 'ddarlun cyfan'.

• siarad â rhywun a allai helpu, gallai hyn fod yn gynrychiolydd o sefydliad cyflyrau prin (gweler ein Ffynonellau cymorth tudalennau) neu feddyg neu nyrs ysbyty
• defnyddio technegau o'n Chi a'ch emosiynau tudalennau
• atgoffwch eich hun ein bod ni i gyd yn aml yn ymdopi â newyddion anodd, neu’r dyfodol, yn llawer gwell nag yr ydym yn meddwl y byddwn