Пошук діагнозу

Іноді діагноз рідкісного захворювання може з'явитися несподівано або ‘як сніг на голову’. Частіше це відбувається після тривалого періоду спроб зрозуміти різні симптоми, поганого самопочуття протягом певного часу або просто усвідомлення того, що ‘щось не так’. 

Цей термін часто описують як ‘діагностичну одіссею’ (або ‘шлях до встановлення діагнозу’).

Це часто може означати відвідування багатьох різних лікарів, отримання хибних діагнозів або навіть те, що вам кажуть, що ваші симптоми (чи симптоми вашої дитини) — ‘все у вашій голові’.

Шлях до встановлення діагнозу може бути виснажливим періодом.

Як генетичне тестування може допомогти

Не всі рідкісні захворювання є генетичними, але 8 із 10 — є.

Якщо вам запропонували генетичне тестування, це означає, що ваші лікарі можуть вважати, що ваші симптоми або симптоми вашої дитини спричинені зміною в одному з ваших генів чи хромосом. 

Ці зміни могли бути успадковані від батьків або виникнути вперше (de novo). De novo означає, що це спонтанна зміна у вашому гені або гені вашої дитини, яка не була успадкована. 

Діагноз, отриманий в результаті генетичного тестування, також може допомогти визначити, чи може захворювання передаватися у спадок, або ймовірність того, що інші члени родини також можуть постраждати. 

Знання про те, чи є у вас генетичне захворювання і чи може воно передатися у спадок, може допомогти вам: 

• подумайте про те, як ваш рідкісний стан може вплинути на ваш вибір у майбутньому
• отримати доступ до інших видів практичної допомоги, таких як засоби реабілітації для людей з інвалідністю, освітня чи робоча підтримка, які можуть полегшити життя з певним захворюванням
• здійснювати обґрунтований вибір щодо майбутніх дітей та планування сім'ї

Знання про те, що у вас є генетичне захворювання, також означає, що вам можуть запропонувати регулярне спостереження (тести та сканування), щоб допомогти впоратися з будь-якими проблемами зі здоров'ям або симптомами до того, як вони стануть більш серйозними. Буває дуже втішно знати, що за вашим здоров'ям або здоров'ям вашої дитини будуть ретельно доглядати.

Однак іноді генетичне тестування може діагностувати дуже рідкісний стан або результати тесту є ‘неоднозначними’. Це означає, що у вас все одно залишиться багато ‘невідомості’ щодо майбутнього. Це може бути важко.

Прийняття рішення щодо генетичного тестування

Прийняття рішення про проведення генетичного тестування є дуже особистою справою. Ви можете мати вагомі особисті або культурні переконання, які впливають на ваше рішення.

Усвідомлення того, що у вас може бути спадкове захворювання або стан, який ви потенційно можете передати своїм дітям, може викликати багато різних почуттів. 

Генетичний консультант може допомогти вам обміркувати, як поговорити з іншими членами вашої родини, на яких також може вплинути рідкісне захворювання у вас чи вашої дитини. 

Можливо, не всі у вашій родині захочуть відкрито чи одразу говорити про генетичний діагноз або розглядати можливість проходження власного генетичного тестування. Дехто вважає за краще ‘не знати’ або не думати про це, доки у них не з'являться симптоми.  

Важливо знайти час, щоб осмислити власні думки та почуття щодо тестування задля прийняття обґрунтованого рішення, можливо, за допомогою надійного друга чи члена родини. 

Генетичне тестування немовлят і під час вагітності

Новонароджених тепер можна обстежити невдовзі після народження на низку станів, які можуть вплинути на їхнє життя в ранньому віці. Це називається ‘скринінгом новонароджених’. Про це вас запитає персонал, який доглядає за вами та вашою дитиною. Це може відбуватися в час, коли вам надають багато інформації, тому цілком нормально не пам'ятати, що ви це обговорювали. 

Деякі стани також можна перевірити під час вагітності. Це називається ‘пренатальним тестуванням’. Це може допомогти вам вирішити, як краще вести вагітність, чи продовжувати її, а також розібратися в усіх можливих варіантах, які перед вами відкриваються.

Ви можете дізнатися більше про це з АРК.

Як впоратися з очікуванням результатів

Очікування результатів діагностичних чи генетичних тестів може бути важким. Ви можете на якийсь час викинути це з голови, але водночас можете помітити, що часто думаєте про можливі результати. Це цілком зрозуміло.

Що може допомогти?

• дізнайтеся приблизні терміни, коли ви отримаєте результати
• запитайте, як ви їх отримаєте – це може бути особисто або в листі
• намагайся не загадувати наперед
• використовуйте стратегії подолання, щоб допомогти впоратися з тривогою
• Будьте особливо добрі до себе пізно ввечері, оскільки це часто час, коли турботи та тривоги ‘навідуються в гості’
• якщо ви використовуєте інтернет, щоб дізнатися більше про певний стан, намагайтеся користуватися перевіреними джерелами інформації, такими як NHS або організації з підтримки рідкісних захворювань

Керування тривогами та невизначеністю щодо результатів

Якщо ви читаєте про можливий стан, який вас турбує або плутає, пам’ятайте, що не вся інформація є точною, актуальною чи відображає ‘повну картину’.’

• поговорити з кимось, хто може допомогти, наприклад, з представником організації з рідкісних захворювань (дивіться нашу Джерела підтримки сторінок) або лікар чи медсестра лікарні
• використовуйте техніки з наших Ти та твої емоції сторінки
• нагадай собі, że ми всі часто справляємося зі складними новинами чи майбутнім набагато краще, ніж думаємо