Поиск диагноза

Иногда диагноз редкого заболевания может быть поставлен неожиданно или ‘как гром среди ясного неба’. Чаще всего это происходит после длительного периода попыток разобраться в различных симптомах, ощущения плохого самочувствия в течение некоторого времени или просто осознания того, что ‘что-то не так’. 

Этот термин часто используют для описания ‘диагностического путешествия’ (или ‘пути к диагнозу’).

Часто это означает необходимость обращаться к множеству разных врачей, получать неверные диагнозы или даже слышать, что ваши симптомы (или симптомы вашего ребенка) — ‘все в вашей голове’.

Путь к постановке диагноза может быть непростым.

Как генетическое тестирование может помочь

Не все редкие заболевания являются генетическими, но 8 из 10 — да.

Если вам было предложено генетическое тестирование, то ваши врачи могут полагать, что симптомы у вас или вашего ребенка вызваны изменением в одном из ваших генов или хромосом. 

Эти изменения могли быть унаследованы от родителя, или могли быть названы ‘de novo’. De novo означает, что это было спонтанное изменение в ваших генах или генах вашего ребенка, которое не было унаследовано. 

Диагноз, полученный в результате генетического тестирования, также может помочь определить, может ли заболевание передаваться по наследству, или какова вероятность того, что другие члены семьи также могут быть затронуты. 

Знание о том, есть ли у вас генетическое заболевание и может ли оно передаваться, может помочь вам: 

• рассмотрите, как ваше редкое заболевание может повлиять на ваш будущий выбор в жизни
• получить другие виды практической поддержки, такие как средства для людей с ограниченными возможностями, или образовательную или профессиональную поддержку, которая может облегчить жизнь с заболеванием
• принимать обоснованные решения о будущих детях и планировании семьи

Знание о наличии генетического заболевания также означает, что вам могут предложить регулярное наблюдение (анализы и сканирование), чтобы помочь справиться с любыми проблемами со здоровьем или симптомами до того, как они станут более серьезными. Знание того, что вы или здоровье вашего ребенка будут находиться под пристальным наблюдением, может быть очень успокаивающим.

Однако иногда генетическое тестирование может диагностировать очень редкое заболевание, или результаты теста окажутся ‘неопределенными’. Это означает, что вам все равно придется столкнуться с неопределенностью будущего. Это может быть тяжело.

Принятие решения о генетическом тестировании

Решение о прохождении генетического тестирования — очень личный вопрос. На ваше решение могут повлиять сильные личные или культурные убеждения.

Узнать, что у вас может быть наследственное заболевание или заболевание, которое вы можете передать своим детям, может вызвать много разных чувств. 

Генетический консультант поможет вам обдумать, как поговорить с другими членами семьи, на которых также может повлиять редкое заболевание, если оно есть у вас или вашего ребенка. 

Не все в вашей семье могут захотеть открыто и сразу говорить о генетическом диагнозе или проходить собственное генетическое тестирование. Некоторые люди предпочитают ‘не знать’ — или не думать об этом, пока у них не появятся симптомы.  

Важно уделить время обдумыванию собственных мыслей и чувств по поводу тестирования, чтобы принять обоснованное решение, возможно, с помощью доверенного друга или члена семьи. 

Генетическое тестирование младенцев и во время беременности

Новорожденным младенцам вскоре после рождения может быть проведено тестирование на ряд состояний, которые могут повлиять на них в раннем возрасте. Это называется ‘скрининг новорожденных’. Вас об этом спросит персонал, ухаживающий за вами и вашим ребенком. Это может произойти в то время, когда вам предоставляется много информации, поэтому неудивительно, что вы можете не помнить, что обсуждали это. 

Некоторые состояния также можно проверить во время беременности. Это называется ‘пренатальным тестированием’. Оно может помочь вам решить, как лучше распорядиться беременностью, стоит ли продолжать, и какие варианты доступны.

Подробнее об этом вы можете узнать из ДУГА.

Как справиться с ожиданием результатов

Ожидание результатов диагностических или генетических тестов может быть непростым. Вы можете постараться отвлечься, но также можете обнаружить, что много думаете о возможных исходах. Это вполне понятно.

Что может помочь?

• узнайте примерные сроки получения результатов
• Как вы их получите — возможно, лично или по почте
• не думай слишком далеко вперед
• используйте стратегии преодоления, чтобы помочь справиться с беспокойством
• Будьте особенно добры к себе поздно вечером, так как именно в это время часто приходят заботы и тревоги.‘
• Если вы ищете дополнительную информацию о заболевании в интернете, старайтесь использовать надежные источники, такие как NHS или организации, занимающиеся редкими заболеваниями.

Управление беспокойством и неуверенностью относительно результатов

Если вы прочитали что-то о возможном состоянии, которое вас расстраивает или сбивает с толку, помните, что не вся информация точна, актуальна или ‘вся картина целиком’.’

• поговорите с кем-нибудь, кто может помочь. Это может быть представитель организации, занимающейся редкими заболеваниями (см. наши Источники поддержки страницы) или больничный врач или медсестра
• используйте техники из наших Вы и ваши эмоции страницы
• Напомните себе, что мы все часто справляемся с трудными новостями или с будущим гораздо лучше, чем думаем.