Encontrando un diagnóstico

A veces el diagnóstico de una condición rara puede ocurrir inesperadamente o ‘de la nada’. Más comúnmente, ocurre después de un largo período de intentar comprender diferentes síntomas, sentirse mal por un tiempo o simplemente ser consciente de que ‘algo no está bien’. 

El término que a menudo se usa para describir esto es la ‘odisea diagnóstica’ (o el ‘viaje hasta el diagnóstico’).

A menudo puede significar ver a muchos médicos diferentes, recibir diagnósticos erróneos o incluso que le digan que sus síntomas (o los de su hijo) ‘están en su cabeza’.

El viaje hacia el diagnóstico puede ser un momento frustrante.

Cómo las pruebas genéticas pueden ayudar

No todas las enfermedades raras son genéticas, pero 8 de cada 10 lo son.

Si se le ha sugerido un análisis genético, es posible que sus médicos piensen que sus síntomas, o los de su hijo, han sido causados por un cambio en uno de sus genes o cromosomas. 

Estos cambios pueden haber sido heredados de un progenitor, o pueden llamarse ‘de novo’. De novo significa que fue un cambio espontáneo en sus genes, o en los de su hijo, que no se heredó. 

Un diagnóstico obtenido como resultado de pruebas genéticas también puede ayudar a determinar si una afección se puede transmitir o la probabilidad de que otros miembros de la familia también puedan verse afectados. 

Saber si tienes o no una condición genética, y si puede o no transmitirse, puede ayudarte a: 

• considera cómo tu rara condición podría influir en tus futuras elecciones de vida
• acceder a otros tipos de apoyo práctico, como ayudas para la discapacidad, o apoyo educativo o laboral, que puedan facilitar la vida con una condición.
• tomar decisiones informadas sobre hijos futuros y planificación familiar

Saber que tienes una condición genética también significa que se te puede ofrecer un seguimiento regular (pruebas y ecografías) para ayudar a controlar cualquier problema de salud o síntoma antes de que se vuelvan más problemáticos. Puede ser muy tranquilizador saber que tu salud, o la de tu hijo, será atendida de cerca.

Sin embargo, a veces las pruebas genéticas pueden diagnosticar una afección muy rara, o los resultados de las pruebas son ‘inconclusos’. Esto significa que todavía te quedarás con mucha incertidumbre sobre el futuro. Esto puede ser difícil.

Decidir sobre pruebas genéticas

Decidir si hacerse o no pruebas genéticas es un asunto muy personal. Puede que tenga fuertes creencias personales o culturales que influyan en su decisión.

Descubrir que podrías tener una condición hereditaria, o una que podrías transmitir a tus hijos, puede generar muchas emociones diferentes. 

Un asesor genético puede ayudarte a pensar en cómo hablar con otros miembros de tu familia que también podrían verse afectados si tú o tu hijo tienen una condición rara. 

No a todos en tu familia les puede apetecer hablar abiertamente o de inmediato sobre un diagnóstico genético, o considerar hacerse sus propias pruebas genéticas. Algunas personas prefieren ‘no saber’, o no pensar en ello a menos que empiecen a mostrar síntomas.  

Tomarse tiempo para procesar tus propios pensamientos y sentimientos acerca de realizarse pruebas con el fin de tomar una decisión informada, quizás con la ayuda de un amigo o familiar de confianza, es importante. 

Pruebas genéticas de bebés y durante el embarazo

Los bebés recién nacidos pueden ser examinados poco después de nacer para detectar una serie de afecciones que podrían afectarles desde el principio. Esto se denomina ‘cribado neonatal’. El personal que cuida de usted y su bebé le preguntará al respecto. Esto puede ocurrir en un momento en que se le está dando mucha información, por lo que no es raro que no recuerde haberlo comentado. 

Algunas afecciones también se pueden detectar durante el embarazo. Esto se llama ‘pruebas prenatales’. Puede ayudarte a decidir la mejor manera de gestionar tu embarazo, si continuar o no, y todas las diferentes opciones que tienes a tu disposición.

Puede obtener más información sobre esto en ARCO.

Lidiar con la espera de resultados

Esperar los resultados de pruebas diagnósticas o genéticas puede ser difícil. Es posible que puedas olvidarte de ello, pero también es posible que pienses mucho en los posibles resultados. Esto es muy comprensible.

¿Qué puede ayudar?

• averiguar el plazo aproximado en el que recibirá los resultados
• Pregunta cómo los recibirás: esto podría ser en persona o por carta.
• No pienses demasiado en el futuro
• usa estrategias de afrontamiento para ayudar a controlar la preocupación
• sé especialmente amable contigo mismo por la noche, ya que es a menudo el momento en que las preocupaciones y ansiedades ‘vienen a visitar’
• si utiliza internet para obtener más información sobre una afección, intente utilizar fuentes de información confiables, como el NHS o las organizaciones de enfermedades raras.

Manejar la preocupación e incertidumbre sobre los resultados

Si lees algo sobre una posible condición que te preocupa o confunde, recuerda que no toda la información es precisa, está actualizada o ‘es el panorama completo’.’

• habla con alguien que pueda ayudarte, esto podría ser un representante de una organización de enfermedades raras (ver nuestro Fuentes de apoyo páginas) o un médico de hospital o enfermero
• utiliza técnicas de nuestro Usted y sus emociones páginas
• recuérdate que todos a menudo afrontamos las noticias difíciles, o el futuro, mucho mejor de lo que creemos que lo haremos