નિદાન શોધવું

ક્યારેક દુર્લભ સ્થિતિનું નિદાન અચાનક, 'આકાશમાંથી પડી ગયેલું' જેવી રીતે થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, તે લાંબા સમય સુધી વિવિધ લક્ષણોને સમજવાનો પ્રયાસ કર્યા પછી, થોડા સમયથી અસ્વસ્થ અનુભવ્યા પછી, અથવા ફક્ત 'કંઈક ખોટું છે' એવી અનુભૂતિ થયા પછી થાય છે. 

આને વર્ણવવા માટે સામાન્ય રીતે 'ડાયગ્નોસ્ટિક ઓડિસી' (અથવા 'નિદાનની યાત્રા') શબ્દનો ઉપયોગ થાય છે.

તે ઘણીવાર અર્થ થાય છે કે તમને અનેક જુદા-જુદા ડોક્ટરોને મળવું પડે, ખોટા નિદાન સાંભળવા મળે, અથવા તમને (અથવા તમારા બાળકને) કહેવામાં આવે કે તમારી લક્ષણો 'બધું તમારા મગજમાં જ છે'.

નિદાન સુધીની યાત્રા નિરાશાજનક સમય હોઈ શકે છે.

જૈવિક પરીક્ષણ કેવી રીતે મદદ કરી શકે

બધા દુર્લભ રોગો વારસાગત નથી, પરંતુ દસમાંથી આઠ વારસાગત છે.

જો તમને જૈવિક પરીક્ષણ માટે સૂચન આપવામાં આવ્યું હોય, તો તમારા ડૉક્ટરોને લાગે છે કે તમારા કે તમારા બાળકના લક્ષણો તમારા કોઈ જીન અથવા ક્રોમોસોમમાં થયેલા ફેરફારને કારણે થયા છે. 

આ ફેરફારો માતાપિતા પાસેથી વારસાગત મળ્યા હોઈ શકે છે, અથવા તેમને 'de novo' કહી શકાય છે. 'De novo' નો અર્થ એ છે કે આ તમારા કે તમારા બાળકના જીન્સમાં સ્વયંસ્ફૂર્ત રીતે થયેલું ફેરફાર છે, જે વારસાગત રીતે મળ્યું નથી. 

જૈવિક પરીક્ષણના પરિણામે મળેલી નિદાન એ પણ નિર્ધારિત કરવામાં મદદરૂપ થાય છે કે કોઈ સ્થિતિ આગળ વંશમાં વહેંચાઈ શકે છે કે નહીં, તેમજ પરિવારના અન્ય સભ્યો પર પણ તેનો પ્રભાવ પડવાની સંભાવના કેટલી છે. 

તમને જૈવિક (આનુવંશિક) સ્થિતિ છે કે નહીં, અને તે આગળ વંશપરંપરાગત રીતે પસાર થઈ શકે છે કે નહીં, તે જાણવાથી તમને મદદ મળી શકે છે: 

• વિચાર કરો કે તમારી દુર્લભ સ્થિતિ તમારા ભવિષ્યના જીવનના નિર્ણયોને કેવી રીતે અસર કરી શકે
• વિકલાંગતા સહાય, શૈક્ષણિક સહાય અથવા કાર્ય સહાય જેવી અન્ય પ્રકારની વ્યવહારુ સહાય મેળવો, જે કોઈ સ્થિતિ સાથે જીવવું સરળ બનાવી શકે
• ભવિષ્યના બાળકો અને કુટુંબ આયોજન અંગે માહિતગાર પસંદગીઓ કરો

તમને જૈવિક (વંશાણુજન્ય) સ્થિતિ હોવાનું જાણવાથી તમને નિયમિત નિરીક્ષણ (પરીક્ષણો અને સ્કેન) માટે ઓફર કરવામાં આવી શકે છે, જેથી કોઈપણ આરોગ્ય સમસ્યાઓ અથવા લક્ષણો વધુ ગંભીર બનતા પહેલાં જ તેમને સંભાળવામાં મદદ મળે. આ જાણીને તમને આશ્વાસન મળશે કે તમારું કે તમારા બાળકનું આરોગ્ય નજીકથી સંભાળવામાં આવશે.

ક્યારેક, જો કે, જૈવિક પરીક્ષણો ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિનું નિદાન કરી શકે છે, અથવા પરીક્ષણના પરિણામો 'અનિર્ણીત' હોય છે. તેનો અર્થ એ છે કે ભવિષ્ય વિશે ઘણી 'અજાણ્યાતા' તમારી પાસે રહી જશે. આ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે.

જૈવિક પરીક્ષણ અંગે નિર્ણય લેવો

જૈવિક પરીક્ષણ કરાવવું કે નહીં તે નક્કી કરવું એક ખૂબ જ વ્યક્તિગત મામલો છે. તમારા નિર્ણય પર અસર કરતી મજબૂત વ્યક્તિગત કે સાંસ્કૃતિક માન્યતાઓ હોઈ શકે છે.

તમને ખબર પડે કે તમને વારસાગત સ્થિતિ હોઈ શકે છે, અથવા એવી સ્થિતિ કે જે તમે તમારા બાળકોમાં સંક્રમિત કરી શકો, ત્યારે અનેક વિવિધ લાગણીઓ ઊભી થઈ શકે છે. 

જ્યારે તમે અથવા તમારું બાળક કોઈ દુર્લભ સ્થિતિ ધરાવે ત્યારે તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યો સાથે કેવી રીતે વાત કરવી તે અંગે વિચારવામાં એક જિનેટિક કાઉન્સેલર તમને મદદ કરી શકે છે. 

તમારા પરિવારના દરેક સભ્યને જૈવિક નિદાન વિશે ખુલ્લેઆમ અથવા તરત જ વાત કરવાની ઇચ્છા ન હોઈ શકે, અથવા તેઓ પોતાની જૈવિક તપાસ કરાવવાનું વિચારતા ન હોય. કેટલાક લોકો 'જાણવું નથી' પસંદ કરે છે – અથવા જ્યાં સુધી લક્ષણો દેખાયા ન હોય, ત્યાં સુધી તે વિશે વિચારતા નથી.  

પરીક્ષણ કરાવવા અંગે તમારી પોતાની વિચારો અને લાગણીઓને સમજવા માટે સમય કાઢવો અને માહિતગાર નિર્ણય લેવા માટે, કદાચ વિશ્વસનીય મિત્ર કે પરિવારજનોની મદદથી, મહત્વપૂર્ણ છે. 

બાળકોની અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જૈવિક પરીક્ષણ

નવજાત શિશુઓને જન્મ પછી તરત જ અનેક એવી સ્થિતિઓ માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે, જે તેમના જીવનની શરૂઆતમાં અસર કરી શકે છે. આને 'નવજાત સ્ક્રીનિંગ' કહે છે. તમારી અને તમારા બાળકની સંભાળ લેતા સ્ટાફ તમને આ વિશે પૂછશે. આ સમયે તમને ઘણી માહિતી આપવામાં આવે છે, તેથી આ ચર્ચા યાદ ન રહેવું સામાન્ય છે. 

ગર્ભાવસ્થામાં કેટલીક સ્થિતિઓ માટે પણ પરીક્ષણ કરી શકાય છે. આને 'પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ' કહે છે. આ તમને ગર્ભાવસ્થાનું શ્રેષ્ઠ સંચાલન કેવી રીતે કરવું, તેને ચાલુ રાખવું કે નહીં, અને તમારા માટે ઉપલબ્ધ વિવિધ વિકલ્પો અંગે નિર્ણય લેવામાં મદદરૂપ થાય છે.

તમે આ વિશે વધુ માહિતી અહીંથી મેળવી શકો છો એઆરસી.

પરિણામોની રાહ જોવાની પરિસ્થિતિનો સામનો

નિદાનિક અથવા જૈવિક પરીક્ષણના પરિણામોની રાહ જોવી મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. તમે તેને તમારા મનમાંથી દૂર રાખી શકો છો, પરંતુ શક્ય પરિણામો વિશે પણ ઘણું વિચારતા રહેશો. આ ખૂબ સમજવા જેવી વાત છે.

શું મદદ કરી શકે?

• તમને પરિણામો ક્યારે મળશે તેનો અંદાજિત સમયગાળો જાણી લો.
• તેમને કેવી રીતે પ્રાપ્ત કરશો તે પૂછો – આ વ્યક્તિગત રીતે કે પત્ર દ્વારા હોઈ શકે છે
• ખૂબ આગળ વિશે વિચારવાનું ટાળો
• ચિંતા સંભાળવામાં મદદ માટે સંભાળવાની રણનીતિઓનો ઉપયોગ કરો
• રાત્રિના મોડા સમયે પોતાની સાથે ખાસ કરીને દયાળુ રહો, કારણ કે આ સમયે ચિંતાઓ અને ઉદ્વેગો ઘણીવાર 'આવજાગર' થાય છે.‘
• જો તમે કોઈ સ્થિતિ વિશે વધુ જાણવા માટે ઇન્ટરનેટનો ઉપયોગ કરો છો, તો NHS અથવા દુર્લભ સ્થિતિ સંસ્થાઓ જેવા વિશ્વસનીય માહિતી સ્ત્રોતોનો ઉપયોગ કરવાનો પ્રયાસ કરો.

પરિણામો અંગેની ચિંતા અને અનિશ્ચિતતાનું સંચાલન

જો તમને કોઈ સંભવિત સ્થિતિ વિશે એવી કોઈ માહિતી વાંચી હોય કે જે તમને ચિંતિત કે ગૂંચવણમાં મૂકે, તો યાદ રાખો કે બધી માહિતી ચોક્કસ, અદ્યતન કે 'પૂર્ણ ચિત્ર' નથી હોતી.‘

• કોઈ એવી વ્યક્તિ સાથે વાત કરો જે મદદ કરી શકે, તે દુર્લભ સ્થિતિ સંસ્થાના પ્રતિનિધિ હોઈ શકે (અમારી જુઓ સહાયના સ્ત્રોતો પેજ) અથવા હોસ્પિટલનો ડૉક્ટર અથવા નર્સ
• અમારા તકનીકોનો ઉપયોગ કરો તમે અને તમારી ભાવનાઓ પાનાઓ
• ખુદને યાદ અપાવો કે આપણે બધા જ મુશ્કેલ સમાચાર કે ભવિષ્યનો સામનો ઘણીવાર એટલી સારી રીતે કરીએ છીએ, જેટલું આપણે વિચારીએ છીએ તેના કરતાં પણ વધુ સારું.