تشخیص تلاش کرنا

کبھی کبھار کسی نایاب مرض کی تشخیص غیر متوقع طور پر یا اچانک ہو جاتی ہے۔ زیادہ عام طور پر، یہ مختلف علامات کو سمجھنے کی طویل کوشش، کچھ عرصے تک طبیعت ناساز رہنے، یا صرف اس بات کے احساس کے بعد ہوتی ہے کہ ‘کچھ گڑبڑ ہے’۔. 

اس کے لیے اکثر جو اصطلاح استعمال کی جاتی ہے وہ ‘تشخیصی سفر’ (ڈائگنوسٹک اوڈیسی) ہے۔.

اس کا مطلب اکثر بہت سے مختلف ڈاکٹروں سے ملنا، غلط تشخیص کا شکار ہونا، یہاں تک کہ یہ سننا بھی ہو سکتا ہے کہ آپ کی (یا آپ کے بچے کی) علامات ‘سب آپ کے وہم ہیں’۔.

تشخیص تک کا سفر ایک مایوس کن وقت ہو سکتا ہے۔.

جینیاتی ٹیسٹنگ کس طرح مدد کر سکتی ہے

تمام نایاب بیماریاں جینیاتی نہیں ہوتیں، لیکن 10 میں سے 8 ہوتی ہیں۔.

اگر آپ کو جینیاتی ٹیسٹنگ کا مشورہ دیا گیا ہے تو آپ کے ڈاکٹروں کا خیال ہو سکتا ہے کہ آپ کی، یا آپ کے بچے کی، علامات کی وجہ آپ کے کسی جین یا کروموسوم میں تبدیلی ہے۔. 

یہ تبدیلیاں کسی والدین سے وراثت میں ملی ہو سکتی ہیں، یا ‘ڈی نوو’ (de novo) کہلا سکتی ہیں۔ ڈی نوو کا مطلب ہے کہ یہ آپ کے یا آپ کے بچے کے جینز میں ایک خود بخود ہونے والی تبدیلی ہے جو وراثت میں نہیں ملی تھی۔. 

جینیاتی جانچ کے نتیجے میں موصول ہونے والی تشخیص سے یہ طے کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے کہ آیا کوئی بیماری آگے منتقل ہو سکتی ہے یا اس بات کا امکان معلوم ہو سکتا ہے کہ خاندان کے دیگر افراد بھی اس سے متاثر ہو سکتے ہیں۔. 

یہ جاننا کہ آیا آپ کو کوئی جینیاتی بیماری ہے یا نہیں، اور آیا یہ آگے منتقل ہو سکتی ہے یا نہیں، آپ کی مدد کر سکتا ہے: 

• اس بات پر غور کریں کہ آپ کی نایاب طبی حالت آپ کی زندگی کے مستقبل کے فیصلوں کو کیسے متاثر کر سکتی ہے۔
• دیگر اقسام کی عملی مدد تک رسائی حاصل کریں جیسے معذوری کے آلات، یا تعلیمی یا کام سے متعلق مدد، جو کسی بیماری کے ساتھ جینا آسان بنا سکتی ہے
• مستقبل کے بچوں اور خاندانی منصوبہ بندی کے بارے میں باخبر فیصلے کریں۔

یہ جاننے کا مطلب یہ بھی ہو سکتا ہے کہ آپ کو باقاعدہ مانیٹرنگ (ٹیسٹس اور اسکینز) کی پیشکش کی جائے تاکہ کسی بھی صحت کے مسئلے یا علامات کو زیادہ سنگین ہونے سے پہلے سنبھالا جا سکے۔ یہ جان کر بہت تسلی ہو سکتی ہے کہ آپ کی یا آپ کے بچے کی صحت کا قریبی خیال رکھا جائے گا۔.

تاہم، بعض اوقات جینیاتی ٹیسٹنگ سے کسی ایسے مرض کی تشخیص ہو سکتی ہے جو بہت نایاب ہو، یا ٹیسٹ کے نتائج ‘غیر حتمی’ ہوں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ اب بھی مستقبل کے بارے میں بہت سی چیزوں سے ‘لاعلم’ رہ جائیں گے۔ یہ مشکل ہو سکتا ہے۔.

جینیاتی جانچ کے بارے میں فیصلہ کرنا

جینیاتی ٹیسٹنگ کروانے کا فیصلہ کرنا ایک انتہائی ذاتی معاملہ ہے۔ آپ کے پاس مضبوط ذاتی یا ثقافتی عقائد ہو سکتے ہیں جو آپ کے فیصلے پر اثر انداز ہوں۔.

یہ پتہ چلنا کہ آپ کو کوئی موروثی بیماری ہو سکتی ہے، یا ایسی بیماری جو آپ اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں، بہت سارے مختلف جذبات کو جنم دے سکتا ہے۔. 

ایک جینیاتی کونسلر اس بارے میں سوچنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے کہ آپ اپنے خاندان کے دوسرے افراد سے کیسے بات کریں جو اس صورت میں متاثر ہو سکتے ہیں اگر آپ کو، یا آپ کے بچے کو، کوئی نایاب بیماری ہے۔. 

آپ کے خاندان میں ہر کوئی کھل کر یا فوراً جینیاتی تشخیص کے بارے میں بات کرنے یا اپنی جینیاتی جانچ کروانے کا خواہشمند نہیں ہو سکتا۔ کچھ لوگ ‘نہ جاننا’ — یا اس وقت تک اس کے بارے میں نہ سوچنا پسند کرتے ہیں جب تک کہ ان میں علامات ظاہر نہ ہونے لگیں۔.  

باخبر فیصلہ کرنے کے لیے، شاید کسی قابل اعتماد دوست یا خاندان کے کسی فرد کی مدد سے، ٹیسٹنگ کے بارے میں اپنے خیالات اور احساسات پر غور کرنے کے لیے وقت نکالنا اہم ہے۔. 

بچوں کی اور حمل کے دوران جینیاتی جانچ

نطقے کے نوزائیدہ بچوں کا اب پیدائش کے فوراً بعد بہت سی ایسی بیماریوں کے لیے ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے جو زندگی کے شروع میں ان پر اثر انداز ہو سکتی ہیں۔ اسے ‘نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ’ کہا جاتا ہے۔ آپ کی اور آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرنے والا عملہ آپ سے اس بارے میں پوچھے گا۔ یہ اس وقت ہو سکتا ہے جب آپ کو بہت سی معلومات دی جا رہی ہوں اس لیے یہ کوئی انوکھی بات نہیں ہے کہ آپ کو اس کے بارے میں بات چیت یاد نہ رہے۔. 

کچھ امراض کی جانچ حاملہ ہونے کے دوران بھی کی جا سکتی ہے۔ اسے ‘پری نیٹل ٹیسٹنگ’ (قبل از پیدائش جانچ) کہا جاتا ہے۔ یہ اس بات کا فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کر سکتی ہے کہ آپ کی حمل کی دیکھ بھال کا بہترین طریقہ کیا ہے، حمل جاری رکھنا ہے یا نہیں، اور آپ کے سامنے کون کون سے مختلف متبادل موجود ہیں۔.

آپ اس کے بارے میں مزید معلومات حاصل کر سکتے ہیں ARC.

نتائج کا انتظار کرنے کا سامنا کرنا

تشخيصی یا جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کا انتظار کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ ہو سکتا ہے آپ اسے اپنے ذہن سے نکالنے کے قابل ہوں، لیکن آپ خود کو ممکنہ نتائج کے بارے میں بھی بہت زیادہ سوچتے ہوئے پا سکتے ہیں۔ یہ بالکل قابل فہم ہے۔.

کس چیز سے مدد مل سکتی ہے؟

• تہہ کریں کہ آپ کو نتائج کب تک موصول ہونے کا امکان ہے۔
• پوچھیں کہ آپ کو وہ کیسے ملیں گے – یہ ذاتی طور پر یا خط کے ذریعے ہو سکتا ہے
• آگے کی بہت زیادہ سوچنے سے گریز کریں۔
• پریشانی سے نمٹنے میں مدد کے لیے مقابلہ کرنے کی حکمت عملیوں کا استعمال کریں
• رات گئے اپنے ساتھ خاص طور پر نرمی کا برتاؤ کریں کیونکہ اکثر یہی وہ وقت ہوتا ہے جب پریشانیاں اور اضطراب سر اٹھاتے ہیں۔‘
• اگر آپ کسی بیماری کے بارے میں مزید جاننے کے لیے انٹرنیٹ کا استعمال کرتے ہیں، تو این ایچ ایس (NHS) یا نایاب بیماریوں کی تنظیموں جیسے قابلِ اعتماد معلومات کے ذرائع استعمال کرنے کی کوشش کریں۔

نتائج کے بارے میں فکر اور غیر یقینی صورتحال کا انتظام کرنا

اگر آپ کسی ممکنہ طبی حالت کے بارے میں کچھ پڑھیں جو آپ کو پریشان یا الجھن میں ڈال دے، تو یاد رکھیں کہ تمام معلومات درست، تازہ ترین یا ‘مکمل تصویر’ نہیں ہوتی ہیں۔’

• کسی ایسے شخص سے بات کریں جو مدد کر سکے، یہ کسی نادر بیماری کی تنظیم کا نمائندہ ہو سکتا ہے (ہمارا دیکھیں معاونت کے ذرائع صفحات) یا ہسپتال کا ڈاکٹر یا نرس
• ہماری تکنیکیں استعمال کریں آپ اور آپ کے جذبات صفحات
• خود کو یاد دلائیں کہ ہم سب اکثر مشکل خبروں یا مستقبل کا مقابلہ اس سے کہیں بہتر طریقے سے کرتے ہیں جتنا ہم سوچتے ہیں کہ ہم کریں گے۔