Suche nach einer Diagnose

Manchmal kommt die Diagnose einer seltenen Krankheit unerwartet oder ‘aus heiterem Himmel’. Meistens geschieht dies nach einem langen Zeitraum, in dem man versucht hat, verschiedene Symptome zu verstehen, in dem man sich seit einiger Zeit unwohl fühlte oder in dem man einfach wusste, dass ‘etwas nicht stimmt’. 

Dieser Prozess wird häufig mit dem Begriff ‘diagnostische Odyssee’ (oder ‘Reise zur Diagnose’) beschrieben.

Das kann bedeuten, dass man viele verschiedene Ärzte aufsucht, Fehldiagnosen erhält oder sogar gesagt bekommt, dass man sich seine Symptome (oder die seines Kindes) ‘nur einbildet’.

Der Weg zur Diagnose kann eine frustrierende Zeit sein.

Wie Gentests helfen können

Nicht alle seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, aber 8 von 10 sind es.

Wenn Ihnen ein Gentest vorgeschlagen wurde, können Ihre Ärzte davon ausgehen, dass Ihre Symptome oder die Ihres Kindes durch eine Veränderung in einem Ihrer Gene oder Chromosomen verursacht wurden. 

Diese Veränderungen können von einem Elternteil vererbt worden sein, oder sie können ‘de novo’ genannt werden. De novo bedeutet, dass es sich um eine spontane Veränderung in Ihren oder den Genen Ihres Kindes handelt, die nicht vererbt wurde. 

Eine durch einen Gentest erhaltene Diagnose kann auch dazu beitragen, festzustellen, ob eine Krankheit vererbt werden kann oder ob andere Familienmitglieder ebenfalls betroffen sein könnten. 

Wenn Sie wissen, ob Sie eine genetische Erkrankung haben und ob diese vererbt werden kann oder nicht, kann Ihnen dies helfen: 

• überlegen, wie Ihre seltene Erkrankung Ihre zukünftigen Lebensentscheidungen beeinflussen kann
• Zugang zu anderen Arten von praktischer Unterstützung wie Hilfsmittel für Behinderte, Unterstützung in der Ausbildung oder bei der Arbeit, die das Leben mit einer Krankheit erleichtern können
• fundierte Entscheidungen über zukünftige Kinder und Familienplanung zu treffen

Wenn Sie wissen, dass Sie eine genetische Erkrankung haben, bedeutet das auch, dass Ihnen regelmäßige Kontrollen (Tests und Scans) angeboten werden können, um gesundheitliche Probleme oder Symptome in den Griff zu bekommen, bevor sie problematischer werden. Es kann sehr beruhigend sein, zu wissen, dass auf Ihre Gesundheit oder die Ihres Kindes genau geachtet wird.

Es kann jedoch vorkommen, dass bei einem Gentest eine sehr seltene Krankheit diagnostiziert wird oder dass die Testergebnisse nicht eindeutig sind. Das bedeutet, dass Sie immer noch mit einer Menge ‘Unwissenheit’ über die Zukunft zurückbleiben. Das kann hart sein.

Entscheidung für einen Gentest

Die Entscheidung, ob Sie sich einem Gentest unterziehen wollen oder nicht, ist eine sehr persönliche Angelegenheit. Vielleicht haben Sie starke persönliche oder kulturelle Überzeugungen, die Ihre Entscheidung beeinflussen.

Wenn man erfährt, dass man eine Erbkrankheit hat oder dass man sie möglicherweise an seine Kinder weitergeben kann, kann das viele verschiedene Gefühle auslösen. 

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, darüber nachzudenken, wie Sie mit anderen Familienmitgliedern sprechen können, die ebenfalls betroffen sein könnten, wenn Sie oder Ihr Kind an einer seltenen Krankheit leiden. 

Nicht jeder in Ihrer Familie möchte vielleicht offen oder sofort über eine genetische Diagnose sprechen oder einen eigenen Gentest in Erwägung ziehen. Manche Menschen ziehen es vor, es ‘nicht zu wissen’ - oder erst dann darüber nachzudenken, wenn sie erste Symptome zeigen.  

Es ist wichtig, dass Sie sich Zeit nehmen, um Ihre eigenen Gedanken und Gefühle in Bezug auf den Test zu verarbeiten und eine fundierte Entscheidung zu treffen, vielleicht mit Hilfe eines vertrauenswürdigen Freundes oder Familienmitglieds. 

Gentests bei Säuglingen und während der Schwangerschaft

Neugeborene können jetzt schon kurz nach der Geburt auf eine Reihe von Krankheiten untersucht werden, die sie im frühen Alter beeinträchtigen könnten. Dies wird als ‘Neugeborenen-Screening’ bezeichnet. Das Personal, das sich um Sie und Ihr Baby kümmert, wird Sie darauf ansprechen. Dies kann in einer Zeit geschehen, in der Sie viele Informationen erhalten, so dass es nicht ungewöhnlich ist, dass Sie sich nicht an das Gespräch darüber erinnern. 

Auf einige Krankheiten kann auch während der Schwangerschaft getestet werden. Dies wird als ‘pränatale Untersuchung’ bezeichnet. Sie können Ihnen dabei helfen, zu entscheiden, wie Sie Ihre Schwangerschaft am besten bewältigen, ob Sie sie fortsetzen wollen oder nicht, und welche Möglichkeiten Ihnen zur Verfügung stehen.

Weitere Informationen hierzu finden Sie unter ARC.

Umgang mit dem Warten auf Ergebnisse

Das Warten auf die Ergebnisse von Diagnose- oder Gentests kann schwer sein. Vielleicht gelingt es Ihnen, das Thema zu verdrängen, aber vielleicht denken Sie auch viel über die möglichen Folgen nach. Das ist sehr verständlich.

Was kann helfen?

• den ungefähren Zeitrahmen, in dem Sie die Ergebnisse erhalten werden, herausfinden
• fragen Sie, wie Sie sie erhalten werden - persönlich oder per Brief
• versuchen Sie, nicht zu weit vorauszudenken
• Bewältigungsstrategien anwenden, um Sorgen zu bewältigen
• Seien Sie am späten Abend besonders nett zu sich selbst, da dies oft die Zeit ist, in der Sorgen und Ängste ‘ankommen’.’
• wenn Sie das Internet nutzen, um mehr über eine Krankheit zu erfahren, versuchen Sie, vertrauenswürdige Informationsquellen wie den NHS oder Organisationen für seltene Krankheiten zu nutzen

Umgang mit Sorgen und Unsicherheit über die Ergebnisse

Wenn Sie etwas über eine mögliche Erkrankung lesen, das Sie beunruhigt oder verwirrt, denken Sie daran, dass nicht alle Informationen korrekt und aktuell sind oder ‘das ganze Bild’ zeigen.’

• sprechen Sie mit jemandem, der Ihnen helfen kann, z. B. mit einem Vertreter einer Organisation für seltene Krankheiten (siehe unsere Quellen der Unterstützung Seiten) oder ein Krankenhausarzt oder eine Krankenschwester
• verwenden Techniken aus unserem Sie und Ihre Gefühle Seiten
• Erinnern Sie sich daran, dass wir alle oft viel besser mit schwierigen Nachrichten oder der Zukunft zurechtkommen, als wir es uns vorstellen