Trouver un diagnostic

Il arrive que le diagnostic d'une maladie rare soit posé de manière inattendue ou ‘à l'improviste’. Le plus souvent, il survient après une longue période d'efforts pour comprendre les différents symptômes, après s'être senti mal pendant un certain temps ou après s'être rendu compte que quelque chose n'allait pas. 

Le terme souvent utilisé pour décrire ce processus est l‘’odyssée diagnostique‘ (ou le ’voyage vers le diagnostic").

Cela signifie souvent qu'il faut consulter de nombreux médecins différents, recevoir des diagnostics erronés ou même s'entendre dire que vos symptômes (ou ceux de votre enfant) sont ‘dans votre tête’.

Le parcours vers le diagnostic peut être une période frustrante.

Comment les tests génétiques peuvent aider

Toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, mais 8 sur 10 le sont.

Si un test génétique vous a été proposé, vos médecins peuvent penser que vos symptômes, ou ceux de votre enfant, sont dus à une modification de l'un de vos gènes ou chromosomes. 

Ces changements peuvent avoir été hérités d'un parent ou être qualifiés de ‘de novo’. De novo signifie qu'il s'agit d'une modification spontanée de vos gènes ou de ceux de votre enfant, qui n'a pas été héritée. 

Un diagnostic obtenu à la suite d'un test génétique peut également aider à déterminer si une maladie peut être transmise, ou la probabilité que d'autres membres de la famille soient également touchés. 

Le fait de savoir si vous avez ou non une maladie génétique et si elle peut être transmise peut vous aider : 

• réfléchir à la façon dont votre maladie rare peut influencer vos choix de vie futurs
• accéder à d'autres types d'aide pratique, comme les aides au handicap, l'aide à l'éducation ou à l'emploi, qui peuvent faciliter la vie avec une maladie.
• faire des choix éclairés concernant les enfants à venir et la planification familiale

Le fait de savoir que vous êtes atteint d'une maladie génétique signifie également que l'on peut vous proposer un suivi régulier (tests et scanners) pour vous aider à gérer tout problème de santé ou symptôme avant qu'il ne devienne plus problématique. Il peut être très rassurant de savoir que votre santé, ou celle de votre enfant, sera suivie de près.

Il arrive cependant que les tests génétiques permettent de diagnostiquer une maladie très rare ou que les résultats des tests ne soient pas concluants. Cela signifie qu'il vous restera beaucoup de ‘non-savoir’ quant à l'avenir. Cela peut être difficile.

Décider d'un test génétique

La décision de subir ou non un test génétique est une affaire très personnelle. Vous pouvez avoir de fortes convictions personnelles ou culturelles qui influencent votre décision.

Découvrir que l'on est atteint d'une maladie héréditaire, ou d'une maladie que l'on peut potentiellement transmettre à ses enfants, peut susciter des sentiments très divers. 

Un conseiller génétique peut vous aider à réfléchir à la manière de parler aux autres membres de votre famille qui pourraient également être touchés si vous, ou votre enfant, êtes atteint d'une maladie rare. 

Tous les membres de votre famille ne voudront peut-être pas parler ouvertement ou immédiatement d'un diagnostic génétique, ni envisager de subir leur propre test génétique. Certaines personnes préfèrent ‘ne pas savoir’ ou ne pas y penser tant qu'elles ne présentent pas de symptômes.  

Il est important de prendre le temps de réfléchir à ses propres pensées et sentiments concernant le dépistage afin de faire un choix éclairé, éventuellement avec l'aide d'un ami ou d'un membre de la famille en qui l'on a confiance. 

Tests génétiques sur les bébés et pendant la grossesse

Les nouveau-nés peuvent désormais être testés peu après la naissance pour un certain nombre de maladies qui pourraient les affecter tôt dans leur vie. C'est ce qu'on appelle le ‘dépistage néonatal’. Le personnel qui s'occupe de vous et de votre bébé vous posera des questions à ce sujet. Il se peut que ce soit à un moment où l'on vous donne beaucoup d'informations, il n'est donc pas rare que vous ne vous souveniez pas d'en avoir discuté. 

Certaines maladies peuvent également être dépistées pendant la grossesse. C'est ce qu'on appelle les ‘tests prénataux’. Il peut vous aider à décider de la meilleure façon de gérer votre grossesse, de la poursuivre ou non, et des différentes options qui s'offrent à vous.

Vous pouvez obtenir plus d'informations à ce sujet auprès de ARC.

Faire face à l'attente des résultats

Attendre les résultats d'un diagnostic ou d'un test génétique peut être difficile. Il se peut que vous arriviez à vous ôter cette idée de la tête, mais il se peut aussi que vous pensiez beaucoup aux résultats possibles. C'est tout à fait compréhensible.

Qu'est-ce qui peut aider ?

• connaître le délai approximatif dans lequel vous recevrez les résultats
• demander comment vous les recevrez - en personne ou par lettre
• essayez de ne pas vous projeter dans l'avenir
• utiliser des stratégies d'adaptation pour gérer l'inquiétude
• être particulièrement bienveillant à l'égard de soi-même tard dans la nuit, car c'est souvent à ce moment-là que les soucis et les angoisses se manifestent‘
• si vous utilisez Internet pour en savoir plus sur une maladie, essayez d'utiliser des sources d'information fiables telles que le NHS ou les organisations de lutte contre les maladies rares.

Gérer l'inquiétude et l'incertitude des résultats

Si vous lisez quelque chose sur une affection possible qui vous perturbe ou vous rend confus, rappelez-vous que toutes les informations ne sont pas exactes, à jour ou ne représentent pas ‘l'ensemble de la situation’.’

• parler à quelqu'un qui pourrait être en mesure de vous aider, par exemple un représentant d'une organisation de lutte contre les maladies rares (voir notre rubrique Sources de soutien pages) ou un médecin ou une infirmière d'hôpital
• utiliser les techniques de notre Vous et vos émotions pages
• se rappeler que nous faisons souvent face à des nouvelles difficiles, ou à l'avenir, bien mieux que nous ne le pensons