Găsirea unui diagnostic

Uneori, diagnosticarea unei boli rare poate veni pe neașteptate sau ‘ca din senin’. De obicei, aceasta se întâmplă după o perioadă lungă în care s-a încercat înțelegerea diferitelor simptome, după o stare de rău prelungită sau pur și simplu având sentimentul că ‘ceva nu este în regulă’. 

Termenul folosit adesea pentru a descrie acest lucru este ‘odiseea diagnostică’ (sau ‘călătoria către diagnostic’).

Adesea poate însemna să consulți mulți medici diferiți, să primești diagnostice greșite sau chiar să ți se spună că simptomele tale (sau ale copilului tău) sunt ‘doar în capul tău’.

Călătoria spre un diagnostic poate fi o perioadă frustrantă.

Cum poate ajuta testarea genetică

Nu toate afecțiunile rare sunt genetice, dar 8 din 10 sunt.

Dacă vi s-a sugerat un test genetic, este posibil ca medicii să considere că simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră au fost cauzate de o modificare a uneia dintre genele sau cromozomi dumneavoastră. 

Aceste modificări pot fi moștenite de la un părinte sau pot fi numite ‘de novo’. De novo înseamnă că a fost o modificare spontană în genele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră, care nu a fost moștenită. 

Un diagnostic obținut în urma testării genetice poate ajuta, de asemenea, să se determine dacă o afecțiune poate fi transmisă mai departe sau care este probabilitatea ca alți membri ai familiei să fie și ei afectați. 

Faptul de a ști sau nu dacă aveți o afecțiune genetică și dacă aceasta poate sau nu să fie transmisă mai departe vă poate ajuta să: 

• ia în considerare modul în care afecțiunea ta rară îți poate influența alegerile viitoare în viață
• accidental alte tipuri de sprijin practic, cum ar fi mijloacele de ajutor pentru dizabilități, sau sprijinul educațional sau profesional, care pot face ca viața cu o afecțiune să fie mai ușoară
• să facă alegeri în cunoștință de cauză cu privire la viitorii copii și la planificarea familială

Faptul că știi că ai o afecțiune genetică înseamnă, de asemenea, că ți se poate oferi o monitorizare regulată (teste și scanări) pentru a ajuta la gestionarea oricăror probleme de sănătate sau simptome înainte ca acestea să devină mai problematice. Poate fi foarte liniștitor să știi că sănătatea ta sau a copilului tău va fi supravegheată atenta.

Cu toate acestea, uneori testarea genetică poate diagnostica o afecțiune foarte rară sau rezultatele testului sunt ‘neconcludente’. Aceasta înseamnă că veți rămâne în continuare cu multă ‘necunoaștere’ cu privire la viitor. Acest lucru poate fi dificil.

Decizia privind testarea genetică

Luarea deciziei de a face sau nu teste genetice este o chestiune foarte personală. S-ar putea să aveți convingeri personale sau culturale puternice care să vă influențeze decizia.

A afla că ai putea avea o afecțiune moștenită sau una pe care o poți transmite potențial copiilor tăi poate stârni o serie de sentimente diferite. 

Un consilier genetic vă poate ajuta să vă gândiți cum să discutați cu alți membri ai familiei care ar putea fi, de asemenea, afectați dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune rară. 

Este posibil ca nu toți membrii familiei tale să dorească să vorbească deschis sau imediat despre un diagnostic genetic sau să ia în considerare propria testare genetică. Unii oameni preferă ‘să nu știe’ – sau să nu se gândească la asta decât dacă încep să manifeste simptome.  

Este important să îți acorzi timp pentru a-ți procesa propriile gânduri și sentimente cu privire la efectuarea unei testări, pentru a lua o decizie în cunoștință de cauză, eventual cu ajutorul unui prieten de încredere sau al unui membru al familiei. 

Testarea genetică a bebelușilor și în timpul sarcinii

Nou-născuții pot fi testați acum la scurt timp după naștere pentru o serie de afecțiuni care le-ar putea afecta viața timpurie. Aceasta se numește ‘screening pentru nou-născuți’. Veți fi întrebat(ă) despre acest lucru de către personalul care se ocupă de dumneavoastră și de bebelușul dumneavoastră. Acest lucru se poate întâmpla într-o perioadă în care vi se oferă o mulțime de informații, așa că nu este neobișnuit să nu vă amintiți că ați discutat despre asta. 

Unele afecțiuni pot fi, de asemenea, testate în timpul sarcinii. Aceasta se numește ‘testare prenatală’. Vă poate ajuta să decideți cum să vă gestionați cel mai bine sarcina, dacă să o continuați sau nu, precum și toate opțiunile diferite care vă stau la dispoziție.

Poți afla mai multe informații despre acest lucru de la ARC.

A face față așteptării rezultatelor

Așteptarea rezultatelor unui test de diagnostic sau genetic poate fi dificilă. S-ar putea să reușești să scoți acest lucru din minte, dar s-ar putea, de asemenea, să te gândești mult și la posibilele rezultate. Acest lucru este foarte de înțeles.

Ce poate ajuta?

• află perioada aproximativă în care vei primi rezultatele
• întreabă cum îi vei primi – acest lucru ar putea fi în persoană sau prin scrisoare
• încearcă să nu te gândești prea mult la viitor
• folosește strategii de adaptare pentru a ajuta la gestionarea îngrijorării
• fii deosebit de blând cu tine târziu noaptea, deoarece acesta este adesea momentul în care îngrijorările și anxietățile ‘vin în vizită’
• dacă folosiți internetul pentru a afla mai multe despre o afecțiune, încercați să utilizați surse de informare de încredere, cum ar fi NHS sau organizații pentru boli rare

Gestionarea îngrijorării și a incertitudinii cu privire la rezultate

Dacă citești ceva despre o posibilă afecțiune care te supără sau te confuzorează, amintește-ți că nu toate informațiile sunt exacte, actualizate sau reprezintă ‘imaginea de ansamblu’.’

• vorbește cu cineva care ar putea ajuta, acesta ar putea fi un reprezentant al unei organizații pentru boli rare (vezi Surse de sprijin pagini) sau un medic ori o asistentă de spital
• folosește tehnici de la noi Tu și emoțiile tale pagini
• amintește-ți că noi toți facem față adesea veștilor dificile sau viitorului mult mai bine decât credem că o vom face