একটি রোগ নির্ণয় খুঁজে বের করা

কখনও কখনও একটি বিরল রোগের রোগনির্ণয় অপ্রত্যাশিতভাবে বা হঠাৎ করেই হতে পারে। তবে সাধারণত এটি বিভিন্ন উপসর্গ বোঝার চেষ্টা করার একটি দীর্ঘ সময়, কিছুকাল ধরে অসুস্থ বোধ করা বা কেবল ‘কিছু একটা ভুল আছে’ সে সম্পর্কে সচেতন হওয়ার পরে ঘটে থাকে।. 

এই পরিস্থিতি বর্ণনা করতে প্রায়শই ব্যবহৃত শব্দটি হলো ‘ডায়াগনস্টিক ওডিসি’ (বা ‘রোগ নির্ণয়ের যাত্রা’)।.

এর মানে প্রায়শই অনেক আলাদা আলাদা ডাক্তারের কাছে যাওয়া, ভুল রোগ নির্ণয় করা, এমনকি আপনার (বা আপনার সন্তানের) লক্ষণগুলোকে ‘সবই আপনার কল্পনার ফল’ বলে উড়িয়ে দেওয়া হতে পারে।.

রোগ নির্ণয়ের যাত্রাটি একটি হতাশাজনক সময় হতে পারে।.

জেনেটিক টেস্ট যেভাবে সাহায্য করতে পারে

সব বিরল রোগ জিনগত নয়, তবে ১০টির মধ্যে ৮টিই জিনগত।.

যদি আপনার জন্য জিনগত পরীক্ষার প্রস্তাব করা হয়ে থাকে, তবে আপনার চিকিৎসকরা মনে করতে পারেন যে আপনার বা আপনার সন্তানের লক্ষণগুলি আপনার কোনো জিন বা ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের কারণে হয়েছে।. 

এই পরিবর্তনগুলি কোনো পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, অথবা একে ‘ডি নভো’ বলা যেতে পারে। ডি নভো মানে এটি আপনার বা আপনার সন্তানের জিনগত একটি স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন যা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নয়।. 

জেনেটিক পরীক্ষার ফলে প্রাপ্ত একটি রোগনির্ণয় এটি নির্ধারণ করতেও সাহায্য করতে পারে যে কোনো রোগাক্রান্ত অবস্থা বংশ পরম্পরায় ছড়াতে পারে কিনা, বা পরিবারের অন্য সদস্যরাও আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা কতখানি।. 

আপনার জিনগত অবস্থা আছে কি না এবং তা পরবর্তী প্রজন্মে ছড়াতে পারে কি না, তা জানা আপনাকে নিচের বিষয়গুলোতে সাহায্য করতে পারে: 

• আপনার এই বিরল স্বাস্থ্যগত অবস্থা আপনার ভবিষ্যৎ জীবনের সিদ্ধান্তগুলোকে কীভাবে প্রভাবিত করতে পারে, তা বিবেচনা করুন।
• প্রতিবন্ধী সহায়তা, অথবা শিক্ষা বা কাজের সহায়তার মতো অন্যান্য ধরনের ব্যবহারিক সহায়তা অ্যাক্সেস করুন, যা কোনো অসুস্থতা বা পরিস্থিতির সাথে জীবনযাপনকে সহজ করে তুলতে পারে।
• ভবিষ্যতের সন্তান এবং পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কে সচেতন সিদ্ধান্ত নিন

এটি জানার অর্থ হলো আপনার কোনো জিনগত স্বাস্থ্য সমস্যা আছে এবং আপনাকে নিয়মিত পরীক্ষা-নিরীক্ষার (টেস্ট ও স্ক্যান) সুযোগ দেওয়া হতে পারে, যাতে কোনো স্বাস্থ্য সমস্যা বা লক্ষণ জটিল আকার ধারণ করার আগেই তা নিয়ন্ত্রণে রাখা যায়। আপনার বা আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা হবে, এটি জানা অত্যন্ত স্বস্তিদায়ক হতে পারে।.

তবে মাঝে মাঝে, জিনগত পরীক্ষা এমন কোনো রোগ নির্ণয় করতে পারে যা অত্যন্ত বিরุด, বা পরীক্ষার ফলাফলগুলো ‘অনির্দিষ্ট’ হয়। এর অর্থ হলো ভবিষ্যতের বিষয়ে আপনার মনে অনেক ‘অজানা’ প্রশ্ন থেকেই যাবে। এটি কঠিন হতে পারে।.

জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়ে সিদ্ধান্ত নেওয়া

জেনটিক পরীক্ষা করাবেন কি না তা সিদ্ধান্ত নেওয়া একটি অত্যন্ত ব্যক্তিগত বিষয়। আপনার শক্তিশালী ব্যক্তিগত বা সাংস্কৃতিক বিশ্বাস থাকতে পারে যা আপনার সিদ্ধান্তকে প্রভাবিত করে।.

আপনার একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা থাকতে পারে, অথবা এমন কোনো অবস্থা যা আপনি সম্ভাব্যভাবে আপনার সন্তানদের মধ্যে ছড়িয়ে দিতে পারেন, তা জানতে পারা অনেক রকমের অনুভূতি ডেকে আনতে পারে।. 

একজন জিনগত পরামর্শদাতা (জেনটিক কাউন্সিলর) আপনাকে আপনার বা আপনার সন্তানের কোনো বিরল রোগ থাকলে, পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের সাথে কীভাবে কথা বলবেন সে বিষয়ে ভাবতে সাহায্য করতে পারেন, যাঁরাও এর দ্বারা প্রভাবিত হতে পারেন।. 

আপনার পরিবারের সবাই হয়তো জেনেটিক ডায়াগনসিস সম্পর্কে খোলাখুলি বা সঙ্গে সঙ্গে কথা বলতে চাইবেন না অথবা নিজেরা জেনেটিক টেস্ট করাতে চাইবেন না। কেউ কেউ ‘না জানতেই’ পছন্দ করেন—অথবা লক্ষণ দেখা না দেওয়া পর্যন্ত এটি নিয়ে ভাবতে চান না।.  

টেস্টিং সম্পর্কে আপনার নিজস্ব চিন্তা ও অনুভূতিগুলো গুছিয়ে নিতে এবং একটি সচেতন সিদ্ধান্ত নিতে কিছুটা সময় নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ, যা হতে পারে কোনো বিশ্বস্ত বন্ধু বা পরিবারের সদস্যের সাহায্যে।. 

শিশুদের এবং গর্ভাবস্থায় জিনগত পরীক্ষা

নবজাতক শিশুদের এখন জন্মগ্রহণের পরপরই এমন কিছু অবস্থার জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে যা তাদের জীবনের শুরুতে প্রভাব ফেলতে পারে। একে ‘নবজাতক স্ক্রীনিং’ বলা হয়। আপনার এবং আপনার শিশুর দেখভালকারী কর্মীরা আপনাকে এটি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। এটি এমন এক সময়ে হতে পারে যখন আপনাকে প্রচুর তথ্য দেওয়া হচ্ছে, তাই এটি নিয়ে আলোচনা করার কথা মনে না থাকাটা অস্বাভাবিক কিছু নয়।. 

গর্ভবতী থাকা অবস্থায় কিছু শারীরিক অবস্থার জন্যও পরীক্ষা করা যেতে পারে। একে ‘প্রিনেটাল টেস্টিং’ বা প্রসবপূর্ব পরীক্ষা বলা হয়। এটি আপনাকে আপনার গর্ভাবস্থা কীভাবে পরিচালনা করা সবচেয়ে ভালো হবে, গর্ভাবস্থা চালিয়ে যাবেন কি না এবং আপনার সামনে উন্মুক্ত সমস্ত বিভিন্ন বিকল্প সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।.

আপনি এ বিষয়ে আরও তথ্য এখান থেকে জানতে পারবেন এআরসি.

ফলাফলের জন্য অপেক্ষার সঙ্গে মানিয়ে নেওয়া

ডায়াগনস্টিক বা জিনগত পরীক্ষার ফলাফলের জন্য অপেক্ষা করা কঠিন হতে পারে। আপনি হয়তো বিষয়টি মন থেকে ঝেড়ে ফেলতে পারেন, তবে আপনি নিজেকে সম্ভাব্য ফলাফলগুলো নিয়েও অনেক বেশি চিন্তা করতে দেখতে পারেন। এটি খুবই স্বাভাবিক।.

কিসে সাহায্য করতে পারে?

• আপনি ফলাফলগুলি পাওয়ার আনুমানিক সময়সীমা খুঁজে বের করুন
• আপনি তাদের কীভাবে গ্রহণ করবেন তা জিজ্ঞাসা করুন - এটি সরাসরি বা চিঠির মাধ্যমে হতে পারে
• খুব বেশি দূর এগিয়ে ভাবার চেষ্টা করো না
• উদ্বেগ পরিচালনা করতে সাহায্য করার জন্য মোকাবিলার কৌশলগুলি ব্যবহার করুন
• রাতের দিকে নিজের প্রতি বিশেষ সদয় হোন, কারণ এটি প্রায়শই সেই সময় যখন উদ্বেগ এবং উৎকণ্ঠাগুলো মাথাচাড়া দিয়ে ওঠে।‘
• আপনি যদি কোনো স্বাস্থ্যগত অবস্থা সম্পর্কে আরও জানতে ইন্টারনেট ব্যবহার করেন, তবে এনএইচএস (NHS) বা বিরল রোগ সংক্রান্ত সংস্থার মতো বিশ্বস্ত তথ্যের উৎসগুলো ব্যবহার করার চেষ্টা করুন।

ফলাফল সম্পর্কে উদ্বেগ এবং অনিশ্চয়তা পরিচালনা করা

যদি কোনো সম্ভাব্য শারীরিক বা মানসিক অবস্থা সম্পর্কে পড়ে আপনার মন খারাপ বা বিভ্রান্ত হয়ে পড়ে, তবে মনে রাখবেন যে সমস্ত তথ্য সঠিক, হালনাগাদ বা ‘সম্পূর্ণ সত্য’ নয়।’

• এমন কারো সাথে কথা বলুন যিনি সাহায্য করতে সক্ষম হতে পারেন, এটি একটি বিরল রোগ সংস্থার প্রতিনিধি হতে পারে (আমাদের দেখুন সহায়তার উৎসসমূহ পৃষ্ঠা) অথবা হাসপাতালের কোনো ডাক্তার বা সেবিকা
• আমাদের কৌশলগুলো ব্যবহার করুন আপনি এবং আপনার আবেগ পাতাগুলি
• নিজেকে মনে করিয়ে দিন যে আমরা অনেকেই প্রায়শই কঠিন খবর বা ভবিষ্যতের সাথে যতটা ভাবি তার চেয়ে অনেক ভালোভাবেই মোকাবিলা করি